蚕豆病：不被人熟知的先天性遗传病

来源：成都坤和助孕中心 阅读次数： 179 发布时间：2023-10-16

蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称，病人红细胞中缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶，患这种病的人平常是健康的,但吃了蚕豆或服用了某些药物后会发生溶血现象。临床好发于小儿患者，表现为核黄疸及感染性溶血，严重者会危及生命。地中海贫血和蚕豆病是华南地区最常见的两种遗传病，对人类健康危害较大。下面借给大家全方面的分析一下关于蚕豆病。

广州市从2002年开始将地中海贫血、蚕豆病筛查列入常规婚检项目，广州市黄埔区一项对参加婚检的6954人数据统计显示，检出蚕豆病183人，检出率2.63%。其中男性158例，女性35例。被检出者中，绝大部分因无明显临床症状，这些人在婚检前根本就不知道自己是蚕豆病基因携带者，会将此病遗传给下一代。不同性别间蚕豆病的检出率有显著性差异，这是由于蚕豆病是x染色体伴性遗传病，因此，男性的发病率明显高于女性。

根据这一遗传规律，对婚检中检出的蚕豆病患者，可以合理合法的要求医院做性别筛选，当然是选择生女儿，也可以通过孕期的产前诊断，如：早孕绒毛检查(孕8-11周)，中孕期羊水穿刺(孕16-21周)等，避免了患儿出生，至于PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，目前暂无对蚕豆病的诊断报道。

类似于蚕豆病，染色体易位也是平常没有任何症状，很多患者是反复流产，做染色体核型检查才知道，染色体平衡易位是两条染色体同时断裂后，两个断片相互交换位置后重接而形成的染色体，由于其保留了原有的遗传物质，故携带者表型正常(平常没有任何症状，自己根本不知道)，符合题主所述“如果不去体检，一辈子都不会发现的病”。

在形成生殖细胞的减数分裂时，可生成18种配子，其中1种为正常配子，1种为平衡易位配子，其余16种均为不平衡易位配子，在与正常配子结合后，有1/18的机会生育正常后代，1/18的机会生育平衡易位携带者的患儿，其余均发育为部分单体或部分三体的不平衡胚胎，导致自然流产、死胎、畸形儿等不良妊娠结局。